ROHHAD Nordic-ის ინიციატივით შეიქმნა საერთაშორისო ბროშურა, რომელიც ექიმებს და ოჯახებს იშვიათი, მაგრამ სასიცოცხლოდ საშიში მდგომარეობის — ROHHAD-ის — ადრეულ ამოცნობაში დაეხმარება. ბროშურა ხელმისაწვდომია ოთხ ენაზე და წარმოადგენს რამდენიმე ქვეყნის პაციენტთა ორგანიზაციების თანამშრომლობის შედეგს.
რა არის ROHHAD და რატომ არის მისი ამოცნობა რთული
ROHHAD (Rapid-onset Obesity with Hypothalamic dysfunction, Hypoventilation and Autonomic Dysregulation) არის სწრაფად განვითარებული სიმსუქნე ჰიპოთალამუსის დისფუნქციით, ჰიპოვენტილაციით და ავტონომიური რეგულაციის დარღვევით. ეს იშვიათი დაავადება, როგორც წესი, აწუხებს ადრე ჯანმრთელ ბავშვებს. იგი იწყება სწრაფი და აუხსნელი წონის მატებით, შემდეგ ვითარდება სუნთქვის პრობლემები, სხეულის ტემპერატურის არარეგულირება და ჰორმონული დარღვევები.
ROHHAD-ის დიაგნოსტიკის მთავარი პრობლემა ის არის, რომ არ არსებობს სპეციფიკური დიაგნოსტიკური ტესტი. დიაგნოზი მთლიანად ეფუძნება კლინიკურ ამოცნობას — სიმპტომების ნიმუშის მოკვლევას. როგორც ROHHAD Russia-ს წარმომადგენლები აღნიშნავენ: „დიაგნოზი ძალიან გართულებულია; მცირე რაოდენობის ექიმი იცნობს მას — უმეტესობა პირველად ესმის ამის შესახებ
წყარო: EURORDIS — Rare Diseases Europe · მოამზადა „შენი პაციენტი”-ს რედაქციამ
